A
continuación, vamos a analizar los cariotipos de 3 pacientes con distintos
síntomas para averiguar la alteración genética que han sufrido y, con ello,
hallar su síndrome/enfermedad.
PACIENTE A
A.1. ¿Cuál notación usarías para caracterizar el
cariotipo del Paciente A?
47, XX, +21
A.2. ¿Qué
diagnóstico darías al Paciente A?
El paciente
A padece Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
PACIENTE B
B.1. ¿Qué
notación usarías para caracterizar el cariotipo de Paciente B?
47, XXY
B.2. ¿Qué
diagnóstico darías al Paciente B?
El paciente
B padece Síndrome de Kinklefter (trisomía del cromosoma sexual
XXY).
XXY).
PACIENTE C
C.1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el
cariotipo del Paciente C?
47, XY, +13
C.2. ¿Qué
diagnóstico darías al Paciente C?
El paciente
C padece Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13).
